Considerazioni generali per i pediatri
È prassi comune per un pediatra indirizzare un paziente a un pediatra comportamentale dello sviluppo quando ci sono preoccupazioni evolutive specifiche per una potenziale diagnosi di autismo. In alcune situazioni, questo è clinicamente appropriato.
I pediatri dovrebbero probabilmente continuare questa pratica di indirizzamento per i pazienti che:
- Hanno più di 4 anni
- Presentare segni e sintomi che non sono chiaramente segni di autismo e altre diagnosi dovrebbero essere escluse per prime
- Avere familiari o tutori che non sembrano propensi o pronti ad accettare la diagnosi
I pediatri dovrebbero prendere in considerazione la possibilità di fornire una diagnosi di autismo ai pazienti che:
- Hanno un'età compresa tra 18 mesi e 4 anni
- Mostra segni e sintomi molto chiari di autismo e/o punteggio ad alto rischio su M-CHAT-R/F
- Avere familiari o tutori che siano consapevoli di queste preoccupazioni e che sembrino pronti ad accettare la diagnosi
L'American Academy of Pediatrics rappresenta un'eccellente risorsa per i pediatri che intendono effettuare diagnosi di autismo nella loro pratica di assistenza primaria.
Diagnosi dell'autismo nell'assistenza primaria
Criteri diagnostici per il disturbo dello spettro autistico
Per diagnosticare l'autismo in modo accurato ed efficace è fondamentale conoscere i criteri diagnostici.
Il Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali (DSM) dell'American Psychiatric Association (APA) è la risorsa utilizzata dagli operatori sanitari come guida nella diagnosi del disturbo dello spettro autistico.
Per ricevere una diagnosi di disturbo dello spettro autistico (ASD), il paziente deve soddisfare una serie specifica di criteri appartenenti a due categorie principali: deficit e difficoltà nella comunicazione e interazione sociale e modelli di comportamento, interessi o attività ristretti e ripetitivi.
Oltre alla diagnosi di ASD, il medico che effettua la diagnosi dovrebbe anche fornire un livello di gravità/livello di supporto richiesto. A tutti i pazienti verrà diagnosticato un ASD di Livello 1, 2 o 3.
È importante notare che questi livelli sono correlati solo alla diagnosi di autismo. Mentre è probabile che qualcuno con una disabilità intellettiva concomitante abbia bisogno di un livello di supporto più elevato, ciò non significa necessariamente che abbia un autismo di livello 3. La disabilità intellettiva, sebbene concomitante in poco più di un terzo delle persone con autismo, è una diagnosi distinta e potrebbe non avere alcun impatto sul livello di gravità dell'autismo.
Visualizza i criteri diagnostici completi per il disturbo dello spettro autistico
Utilizzo di valutazioni diagnostiche formali
Sebbene non sia necessario per una diagnosi valida, la maggior parte dei medici supporta una diagnosi di autismo basata sul resoconto dei genitori e sulle osservazioni dirette con una valutazione diagnostica formale. Oltre a supportare il loro giudizio clinico, le valutazioni formali sono spesso richieste dalle compagnie assicurative.
Lo strumento di valutazione più frequentemente citato è l' Autism Diagnostic Observation Schedule, 2nd Edition (ADOS-2) , spesso considerato il "gold standard". I pediatri possono partecipare a corsi di formazione sull'utilizzo di questo strumento.
AJ Drexel Autism Institute e formazione CHOP ADOS-2
Uno svantaggio dell'ADOS-2 è il lungo addestramento per diventare un valutatore competente e, cosa ancora più importante, il tempo necessario per utilizzarlo con un paziente. Molti pediatri potrebbero non avere 1-2 ore da trascorrere con un paziente. La buona notizia è che la ricerca sostiene che un diagnosta esperto non ha bisogno di utilizzare l'ADOS-2 in tutti i casi e la maggior parte dei pediatri comportamentali dello sviluppo concorda con questa scoperta. Inoltre, ci sono altri validi strumenti di valutazione.
Di seguito sono riportate altre valutazioni formali che i pediatri possono prendere in considerazione al posto dell'ADOS-2:
Intervista diagnostica sull'autismo rivista (ADI-R)
Scala di valutazione dell'autismo infantile, 2a edizione (CARS-2)
Gilliam Autism Rating Scale, 3a edizione (GARS-3)
Strumento di screening per l'autismo nei bambini piccoli e nei bambini piccoli (STAT)
Test di screening rapido interattivo per l'autismo nei bambini piccoli (RITA-T)
Documentazione formale di una diagnosi di autismo
Per poter usufruire di alcuni servizi per l'autismo, tra cui l'analisi comportamentale applicata (ABA), coperti dall'assicurazione, è richiesta una documentazione chiara di una diagnosi medica di autismo.
I referti diagnostici dovrebbero includere i seguenti componenti importanti:
- Una diagnosi di disturbo dello spettro autistico chiaramente documentata, incluso il livello di gravità (non usare frasi come "storia di" o "escludere" a meno che non sia ciò che è veramente appropriato)
- Un riferimento diretto ai criteri diagnostici del DSM-5
- Una sintesi del rapporto dei genitori e delle osservazioni dirette
- Risultati di eventuali valutazioni diagnostiche formali
- Un'affermazione che si tratta di una diagnosi differenziale
Inoltre, il medico che effettua la diagnosi può anche scrivere una prescrizione per ABA. Questa prescrizione dovrebbe includere quanto segue:
- Informazioni sul paziente (data di nascita, storia clinica, ecc.)
- Diagnosi delle informazioni del fornitore
- Dichiarazione chiara della diagnosi di autismo
- Presentazione clinica e funzionale della diagnosi al paziente
- Una dichiarazione che la prescrizione è per valutare e trattare
- Una dichiarazione che il trattamento è necessario dal punto di vista medico
- Intensità consigliata dei servizi (numero di ore settimanali)
- Inclusione della formazione dei genitori
Registro dell'autismo del Dipartimento della Salute del New Jersey
Il Dipartimento della Salute del New Jersey ha creato un registro dell'autismo nel 2007 per comprendere meglio l'autismo nello stato e mettere in contatto famiglie e bambini con servizi speciali di gestione dei casi di salute infantile. Il fornitore che effettua la diagnosi è responsabile dell'aggiunta del paziente al registro.
Registro dell'autismo del Dipartimento della Salute del NJ
Le famiglie possono scegliere di aggiungere il proprio figlio al registro in forma anonima (il che è accettabile, ma non verrà collegato ai servizi) e potrebbero avere ulteriori domande.