Diagnóstico del autismo

Recursos para pediatras que estén considerando proporcionar diagnósticos de autismo en su práctica de atención primaria.

Página actualizada el: 8/5/2025

Consideraciones generales para pediatras

Es una práctica habitual que un pediatra derive a un paciente a un pediatra especializado en desarrollo conductual cuando existen problemas de desarrollo específicos de un posible diagnóstico de autismo. En algunas situaciones, esto es clínicamente apropiado.

Es probable que los pediatras continúen con esta práctica de derivación a pacientes que:

  • Tienen más de 4 años
  • Presentar signos y síntomas que no sean claramente signos de autismo y otros diagnósticos deben descartarse primero.
  • Tiene familiares o tutores que no parecen dispuestos a aceptar el diagnóstico.

 
Los pediatras deberían considerar proporcionar un diagnóstico de autismo a los pacientes que:

  • Tienen entre 18 meses y 4 años
  • Muestra signos y síntomas muy claros de autismo y/o tiene un puntaje de alto riesgo en la M-CHAT-R/F
  • Tener familiares o tutores que sean conscientes de estas preocupaciones y parezcan dispuestos a aceptar el diagnóstico.

 
La Academia Estadounidense de Pediatría ofrece un excelente recurso para los pediatras que estén considerando brindar diagnósticos de autismo en su práctica de atención primaria.

Diagnóstico del autismo en atención primaria


Criterios diagnósticos del trastorno del espectro autista

Para diagnosticar con precisión y eficacia el autismo, es esencial conocer los criterios de diagnóstico.

La función  Asociación Americana de Psiquiatría (APA) Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM) Es el recurso utilizado por los profesionales de la salud para guiarlos en el diagnóstico del trastorno del espectro autista.

Para ser diagnosticado con trastorno del espectro autista (TEA), su paciente debe cumplir una cantidad específica de criterios de dos categorías principales: déficits y dificultades con la comunicación e interacción social y patrones restringidos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades.

Además del diagnóstico de TEA, el médico que realiza el diagnóstico también debe indicar el nivel de gravedad y el nivel de apoyo requerido. A todos los pacientes se les diagnosticará TEA de nivel 1, 2 o 3.

Es importante señalar que estos niveles solo están relacionados con el diagnóstico de autismo. Si bien es probable que alguien con una discapacidad intelectual coexistente necesite un nivel más alto de apoyo, eso no significa necesariamente que tenga autismo de nivel 3. La discapacidad intelectual, si bien se presenta simultáneamente en un poco más de un tercio de las personas con autismo, es un diagnóstico distinto y puede no afectar el nivel de gravedad del autismo.

Ver los criterios de diagnóstico completos para el trastorno del espectro autista


Uso de evaluaciones diagnósticas formales

Si bien no es un requisito para un diagnóstico válido, la mayoría de los médicos respaldan un diagnóstico de autismo basado en el informe de los padres y las observaciones directas con una evaluación diagnóstica formal. Además de respaldar su criterio clínico, las compañías de seguros suelen exigir evaluaciones formales.

La evaluación a la que se hace referencia con más frecuencia es la Programa de observación para el diagnóstico del autismo, segunda edición (ADOS-2), y a menudo se considera el “estándar de oro”. Los pediatras pueden asistir a capacitaciones sobre el uso de esta evaluación.

Taller clínico ADOS-2

Instituto de Autismo AJ Drexel y capacitación CHOP ADOS-2

Una desventaja de la ADOS-2 es el largo entrenamiento que se requiere para convertirse en un evaluador competente y, lo que es más importante, el tiempo que se requiere para utilizarla con un paciente. Muchos pediatras pueden no tener 1 o 2 horas para dedicarle a un paciente. La buena noticia es que las investigaciones respaldan que un especialista en diagnóstico capacitado no necesita utilizar la ADOS-2 en todos los casos, y la mayoría de los pediatras especializados en desarrollo conductual están de acuerdo con ese hallazgo. Además, existen otras herramientas de evaluación válidas.

A continuación se presentan otras evaluaciones formales que los pediatras pueden considerar utilizar en lugar del ADOS-2:

Entrevista de diagnóstico de autismo revisada (ADI-R)

Escala de calificación del autismo infantil, segunda edición (CARS-2)

Escala de evaluación del autismo de Gilliam, tercera edición (GARS-3)

Herramienta de detección del autismo en niños pequeños y en edad preescolar (STAT)

Prueba interactiva rápida de detección del autismo en niños pequeños (RITA-T)


Documentación formal de un diagnóstico de autismo

Se requiere documentación clara de un diagnóstico médico de autismo para ser elegible para algunos servicios para el autismo, incluido el Análisis de Conducta Aplicada (ABA) cubierto por el seguro.

Los informes de diagnóstico deben incluir los siguientes componentes importantes:

  • Un diagnóstico de trastorno del espectro autista claramente documentado, incluido el nivel de gravedad (no utilice frases como "antecedentes de" o "descartar" a menos que eso sea lo verdaderamente apropiado)
  • Una referencia directa a los criterios diagnósticos del DSM-5
  • Un resumen del informe de los padres y las observaciones directas
  • Resultados de cualquier evaluación diagnóstica formal
  • Una declaración de que se trata de un diagnóstico diferencial

 
Además, el médico que realiza el diagnóstico también puede recetar un tratamiento ABA. Esta receta debe incluir lo siguiente:

  • Información del paciente (fecha de nacimiento, historial, etc.)
  • Información del proveedor de diagnóstico
  • Declaración clara del diagnóstico de autismo
  • Presentación clínica y funcional del diagnóstico para el paciente
  • Una declaración de que la prescripción es para evaluar y tratar
  • Una declaración de que el tratamiento es médicamente necesario.
  • Intensidad recomendada de los servicios (número de horas semanales)
  • Inclusión de formación para padres

Registro de Autismo del Departamento de Salud de Nueva Jersey

El Departamento de Salud de Nueva Jersey creó un registro de autismo en 2007 para comprender mejor el autismo en el estado y vincular a las familias y los niños con servicios especiales de gestión de casos de salud infantil. El proveedor que realiza el diagnóstico es responsable de agregar al paciente al registro.

Registro de autismo del Departamento de Salud de Nueva Jersey

Las familias pueden optar por que su hijo se agregue al registro de forma anónima (lo cual está bien, pero no los vinculará con los servicios) y es posible que tengan preguntas adicionales.

Registro del autismo: mitos y realidades